Så vad är Alströms Syndrom?

Alströms Syndrom har en lista på symtom som ger framtiden klaustrofobiska utsikter. Tack och lov drabbas ingen av allt, men alla inre organ och hela Hugos kropp påverkas mer eller mindre. Inom de närmsta åren kommer han att bli helt blind, det blir alla med Alströms. För en pojke som så uppskattar att se kommer det att bli plågsamt. Hans ögons förmåga att se varierar kraftigt beroende på t.ex. ljusförhållanden och frustrationen när synen sviker är redan påtaglig. Hans hörsel kommer med stor sannolikhet att försämras, hur mycket vet ingen, allt från bara nedsatt till total tystnad. Det vill jag inte acceptera. Han väger, på grund av sin sjukdom, som en nioåring och har det tungt att bära denna vikt. Han har milda till svåra perifera smärtor som periodvis inte finns och periodvis plågar honom. Ingen vet varför, vi kan bara smärtlindra med Alvedon.

Hugo har aldrig haft en normal dygnsrytm, när han började med Melatoninbehandling fick han äntligen lite av den varan. Som jag ser det har hans stora sömnsvårigheter också varit ett enormt hinder för all utveckling. Första året sov han inte med än 20-40 minuter i stöten. Han har alltid haft svårigheter med komminukation och social kontakt, det som utvecklats enormt det senaste året. Idag är han riktigt social och vill gärna att vi ska ligga på golvet och köra bilar med honom. Han har börjat komma och hämta oss när han vill något och det är ett stort framsteg. Tidigare har han inte velat ha den kontakten och det har varit svårt för mig som mamma att inte ha honom nära. Idag finns han nära, men som spädbarn var han omöjlig att få kontakt med, han ville inte bli buren, ammad och älskad, han skrek och skrek och skrek. I trötthet, smärta och panik. Vi for i skytteltrafik till sjukhuset men blev inte tagna på allvar förrän Hugo var fyra månader. Då började hans ögon hoppa (nystagmus) och vi blev inlagda. Hugo har mer eller mindre uträtts på längden och tvären sedan dess. Vi har kämpat med läkare, olika sjukhus, försäkringskassa, arbetsgivare och misstroende. Vi har mött änglar, som Hugos alldeles fantastiska assistent på dagis och hela den övriga personalen eller personalen på Barn- och Ungdomshabiliteringen och Syncentralen. Vi har mött andra, "mindre proffesionella", för att uttrycka sig milt. Det sliter hårt på hela familjen och jag bär en själslig trötthet som jag även ser hos O. och Hugos syskon.

Vår stora utmaning ligger i att leva här och nu. Det är allt vi vet och allt vi har, och så är det ju för alla människor. Ingen vet vad som väntar i framtiden, tyngden är för mig i att se Hugo bli sämre och sämre och jag kan inget göra. Min kamp finns inte i något hopp om tillfrisknande, den måste ligga i att ge mina barn, alla tre, en bra uppväxt, och att leva ett ärligt liv. Här och Nu.

Malin